нзчт — нзч нз нзчт не за что сетевое … Словарь сокращений и аббревиатур
хондродисплазии — chondrodysplasia хондродисплазии. Группа редких НЗЧ, характеризующихся нарушениями развития скелета из за аномалий различных этапов процесса окостенения: болезнь Волкова <Volkov disease>, болезнь Фэрбанка (множественная эпифизарная… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Дауна — Down syndrome синдром (болезнь) Дауна. НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
семейная гиперхолестеринемия — familial hypercholesterolemia семейная гиперхолестеринемия. НЗЧ, проявляющееся в увеличении содержания холестерина <cholesterol> в крови (свыше 250 мг%); С.г. одно из наиболее распространенных НЗЧ, в ряде районов мира признак С.г. в… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
мультиплексная семья — multiplex family мультиплексная семья. Семья, в которой имеется несколько членов, пораженных одним и тем же НЗЧ; анализ М.с. позволяет определять характер наследования данного НЗЧ, а также решать ряд других медико генетических задач. (Источник:… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Феллинга — phenylketonuria фенилкетонурия, болезнь Феллинга. НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
репродуктивная вероятность — reproductive probability репродуктивная вероятность. Показатель летальности НЗЧ; Р.в. равна среднему числу детей у пациентов с определенным видом НЗЧ по отношению к среднему числу детей у такой же группы здоровых людей. (Источник: «Англо русский… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
трихотиодистрофия — trichothiodystrophy трихотиодистрофия. НЗЧ, характеризующееся ломкостью волос на голове (основной тест симптом), а также умственной отсталостью, ихтиозом, дисплазией ногтей и черепно лицевыми аномалиями; наследуется по аутосомно рецессивному типу … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
репродуктивная вероятность — Показатель летальности НЗЧ; Р.в. равна среднему числу детей у пациентов с определенным видом НЗЧ по отношению к среднему числу детей у такой же группы здоровых людей. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических… … Справочник технического переводчика
семейная гиперхолестеринемия — НЗЧ, проявляющееся в увеличении содержания холестерина в крови (свыше 250 мг%); С.г. одно из наиболее распространенных НЗЧ, в ряде районов мира признак С.г. в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2 % (гомозиготы 0,0001 %);… … Справочник технического переводчика